กำเนิด การวินิจฉัยก่อนคลอดมีวัตถุประสงค์ เพื่อระบุความผิดปกติแต่กำเนิด และโรคโคโมรโซมของทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์นานถึง 22 สัปดาห์ การวินิจฉัยก่อนคลอด รวมถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ไม่รุกราน อัลตราซาวด์ การศึกษาเครื่องหมายในซีรัมทางชีวเคมีในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 และการบุกรุก การตรวจชิ้นเนื้อคอริโอนิค การเจาะน้ำคร่ำ วิธีการตรวจคอร์โดเซนเตซิส รก ตลอดจนการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย การปฏิสนธินอกร่างกาย

เมื่อสร้างกลุ่มเสี่ยงสำหรับความผิดปกติแต่กำเนิด ของทารกในครรภ์ต้องคำนึงถึงปัจจัยต่อไปนี้ มารดาอายุมากกว่า 35 ปี การปรากฏตัวในครอบครัวของเด็กที่มีพยาธิสภาพแต่ กำเนิด โรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ภาวะมีบุตรยาก พลาดการตั้งครรภ์ ประวัติการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง การคุกคามของการหยุดชะงัก การใช้ยาก่อมะเร็ง การติดเชื้อไวรัสในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์นี้ ประมาณ 13 เปอร์เซ็นต์ ของสตรีมีครรภ์ที่ไม่มีความเสี่ยงให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด

ดังนั้น จึงมีการระบุการศึกษาคัดกรองในการตั้งครรภ์ระยะแรก วิธีการตรวจคัดกรองของการวินิจฉัยก่อนคลอด ได้แก่ อัลตราซาวด์ที่ 10 ถึง 13 และ 20 ถึง 22 สัปดาห์ การกำหนดระดับของ PAPP-A โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์และ b-CG ที่ 10 ถึง 13 สัปดาห์ a-FP และ b-CG ที่ 20 สัปดาห์ด้วยอัลตราซาวด์ในสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 จะแสดงภาพความผิดปกติ

ระบบประสาทส่วนกลาง เอนเซฟาลี เยื่อหุ้มสมองเลื่อน ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังปริมาตร การขาดหายไปของอวัยวะ ความผิดปกติของโครงกระดูกขนาดใหญ่ เครื่องหมายโซโนกราฟิกของพยาธิวิทยาโครโมโซมในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ คืออาการท้องมานที่ไม่มีภูมิคุ้มกันของทารกในครรภ์ ออมฟาโลเซเล การขาดหายไปหรือภาวะไม่เจริญของกระดูกจมูก เมก้าซีสติก กระเพาะปัสสาวะขยาย ไม่ตรงกันของขนาดก้นกบ ข้างขม่อมของตัวอ่อนด้วยอายุครรภ์

ความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเพิ่มความหนาของพื้นที่คอ โซนสะท้อนเชิงลบ ระหว่างผิวหนังของทารกในครรภ์ และเนื้อเยื่ออ่อนของกระดูกสันหลังส่วนคอ ด้วยอัลตราซาวด์ในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ 20 ถึง 22 สัปดาห์เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยความผิดปกติเกือบทั้งหมด ในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ช่วงของเครื่องหมายของพยาธิวิทยาโครโมโซมของทารกในครรภ์ ที่ตรวจพบในไตรมาสที่ 2 นั้นกว้างกว่าในไตรมาสแรกมาก เหล่านี้รวมถึงซีสต์ของคอรอยด์ช่องท้อง

โพรงสมองด้านข้าง ปากมดลูกพับมากเกินไป โพรงสมองโต รูปแบบที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะและสมองน้อย กรวยไตโป่ง เนื้องอกท่อน้ำเหลืองของคอ การเกิดปฏิกิริยาเกินของลำไส้ ท้องมานที่ไม่มีภูมิคุ้มกันของทารกในครรภ์ รูปแบบสมมาตรของการชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ การระบุความผิดปกติในไตรมาสที่ 1 และ 2 เป็นพื้นฐานสำหรับการยุติการตั้งครรภ์ เครื่องหมายสะท้อนของพยาธิวิทยาโครโมโซม กำหนดข้อบ่งชี้สำหรับแบบคาริโอไทป์ของทารก

วิธีการตรวจคัดกรองเพื่อวินิจฉัยพยาธิสภาพ โดยกำเนิดและทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ยังรวมถึงการกำหนดระดับของซีรัมมาร์ก เกอร์ทางชีวเคมีในเลือดของมารดา ระดับของ PAPP-A และ b-CG ถูกกำหนดที่ 10 ถึง 13 สัปดาห์ a-FP และ b-CG ที่ 16 ถึง 20 สัปดาห์ ระหว่างตั้งครรภ์กับทารกในครรภ์ ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ระดับของ PAPP-A และต่ำกว่าและระดับของ b-CHG นั้นสูงกว่าเกณฑ์ปกติ สำหรับเงื่อนไขการตั้งครรภ์ที่สอดคล้องกัน

การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของ a-FP และการลดลงของระดับ b-CHG ในเลือดของมารดาอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติ ของระบบประสาทส่วนกลาง เอนเซฟาลี,เอนเซฟาโลเซลี,ไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง ผนังหน้าท้องด้านหน้า ออมฟาโลเซเล,หน้าท้องไม่ปิดแต่กำเนิด ใบหน้า ความแตกแยกของริมฝีปากบนและเพดานแข็ง การลดลงของระดับ a-FP สัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ ระดับ PAPP-A,a-FP และ b-CHG ที่ผิดปกติ

ซึ่งไม่เฉพาะเจาะจงอย่างแน่นอน สำหรับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ที่มีมาแต่กำเนิด ระดับของเครื่องหมายทางชีวเคมีได้รับผลกระทบจาก พยาธิวิทยาของรก ภาวะขาดออกซิเจน ซีสต์ เนื้องอก พื้นที่ของการปลด น้ำหนักตัวของหญิงตั้งครรภ์ เบาหวาน โรคตับ ภาวะครรภ์เป็นพิษ ความขัดแย้งจำพวกลิง การตั้งครรภ์แฝด การแท้งบุตร การแท้งบุตรที่ถูกคุกคาม การเสียชีวิตของทารกในครรภ์ในครรภ์ ตามปัจจัยเสี่ยงตลอดจนผลการตรวจคัดกรอง

อัลตราซาวด์ที่ 13 และ 22 สัปดาห์ PAPP-A และ b-CG ที่ 13 สัปดาห์มีการบ่งชี้ถึงวิธีการบุกรุกของการวินิจฉัยก่อนคลอด ประสิทธิภาพของการวินิจฉัยพยาธิวิทยาของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้น เมื่อใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่คำนวณความเสี่ยงส่วนบุคคลต่อโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ โปรแกรมเหล่านี้คำนึงถึงอายุของผู้ป่วย อายุครรภ์ ความหนาของนูชาลและระดับของสารบ่งชี้ซีรัมทางชีวเคมี ความเสี่ยงของพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งมากกว่า 1 ใน 250 ถือว่าสูง ค่าเกณฑ์และเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย เพื่อจุดประสงค์ในการจัดรูปแบบคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์

บทความที่น่าสนใจ :  กรวยไต จะทำอย่างไรเมื่อเกิดการอักเสบที่กรวยไตระหว่างตั้งครรภ์